سندرم کلیپل ترنونه :
یک اختلال عروقی مادرزادی نادر است که در آن یک اندام تحت تأثیر لکه‌های قرمز و بنفش قرار می‌گیرند. این بیماری بیرون زدگی رگ‌های واریسی و رشد بیش از حد استخوان و بافت نرم را به همراه دارد.
سندرم كليپل ترنونه، بيماري نادر است كه با علائمي چون همانژيوم پوستي، هيپرتروفي نسج نرم و استخوان و واريكوزيتي مشخص مي شود. يافته هاي مختلفي ممكن است همراه اين سندروم وجود داشته باشد
علل ایجاد سندرم کلیپل ترنونه چیست؟
علت دقیق این سندرم ناشناخته است، اما برخی از پژوهشگران پزشکی معتقدند که علت اصلی این سندرم جهش های جسمی (تغییر ناگهانی در بافت های جسمی) در ژن می باشد.
ژن مذکور دستور العمل هایی رافراهم می کند که در ساخت پروتئین لازم برای رشد و تکثیر سلول ها، مهاجرت سلولی و بقای سلول، موثر است. جهش در این ژن باعث افزایش تکثیر سلولی و در نتیجه رشد غیر طبیعی استخوان ها، باف ها، و رگ های خونی می شود.
این نوع جهش معمولا بعد از حاملگی رخ می دهد، اما در همان مراحل اول رشد جنین صورت خواهد گرفت. جهش های جسمی فقط در برخی از سلول های بدن وجود دارند، بنابراین فقط در برخی از اعضای خاص بدن نشانه های سندرم کلیپل ترنونه نمایان خواهد شد.
علائم سندرم کلیپل ترنونه :
علائم و شدت کلیپل ترنونه برای هر بیمار متفاوت است علائم می‌تواند شامل خونریزی از اندام آسیب دیده، عفونت پوست، خون در ادرار یا خونریزی مقعدی واژن باشد. گاهی امکان دارد درد در اندام، لخته شدن خون، کم خونی و تشنج را تجربه کنید. در صورت لزوم به دنبال درمان باشید تا درد و علائم را کاهش دهید.
علائم این سندرم بر اساس شدت تاثیر بر اعضا و محل آن ها متفاوت هستند. با این حال، فرد مبتلا به این سندرم علائم زیر را دارا خواهد بود:
ناهنجاری پوستی:
ناهنجاری های پوستی (ماه گرفتگی) یک لکه قرمز رنگ مایل به بنفش روی پوست است، که از لحظه تولد قابل مشاهده است. با افزایش سن، منطقه تحت تاثیر ممکن است روشن تر و یا تیره تر شود و ممکن است به آبله های قرمز کوچک تبدیل شود که به آسانی تخلیه شوند و از بین بروند.
رشد بیش از اندازه اندام ها:
این مساله در مورد رشد غیر طبیعی اعضای تحتانی بدن اتفاق می افتد. این عارضه معمولا در هنگام تولد و یا دوران کودکی قابل مشاهده نیست. این رشد غیر طبیعی به یک عضو محدود می شود و موجب درد و احساس سنگینی که سبب اشکال در راه رفتن است خواهد شد.
بد شکلی سیاهرگ ها :
ناهنجاری های سیاهرگی شامل شرایط غیر طبیعی نظیر رگ های واریسی می شود. رگ های واریسی بزرگ، متورم و در نزدیکی سطح پوست پیچ در پیچ هستند. این معمولا دردناک است و کل پا از پنجه تا ران را در بر می گیرد. رگ های واریسی با افزایش سن بیشتر قابل مشاهده می شوند.
سایر علائم سندرم کلیپل ترنونه عبارت اند از:
- لخته های خونی
- سلولیت ها (عفونت های پوستی)
- کم خونی (از دست دادن خون از طریق خون ریزی)
- درد شدید و احساس سنگینی در اندام
- ناهنجاری های لنفاوی مانند کیست ها و تورم
گزینه‌های درمانی برای سندرم کلیپل ترنونه چیست؟
اهداف درمان سندرم کلیپل ترنونه کاهش علائم و کاهش خطر عوارض است. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی گزینه درمانی مناسب را برای بیمار را توصیه می‌کند. درمان شامل تخصص چند رشته‌ای است. نمونه‌هایی از گزینه‌های درمانی در ادامه بررسی کرده‌ایم. لطفاً با پزشک متخصص خود در مورد جزئیات مورد خود صحبت کنید. عواملی که در درمان سندرم کلیپل ترنونه موثر در عبارتند از:
داروها و مکمل‌های آهن و همچنین جوراب‌های فشاری برای کاهش درد. همچنین جراحی و سایر درمان‌های کم تهاجمی گاهی برای درمان و عوارض آن ضروری هستند.
چه زمانی جراحی یا درمان های کم تهاجمی برای سندرم کلیپل ترنونه ضروری است؟
جراحی می‌تواند برای کاهش خطر عوارض جدی ضروری باشد. درمان‌های جراحی در بیمارستان یا سرپایی توسط جراح عروق انجام می‌شود.
روش های درمانی توصیه شده:
بستن و سلب کردن:
بستن به معنای بستن وریدها از طریق یک برش کوچک در پوست برای جلوگیری از تجمع خون است بستن می‌تواند همراه با برداشتن ورید یا برداشتن ورید استفاده شود. در بسیاری از موارد، ورید با استفاده از یک روش جراحی کم تهاجمی به نام ابلیشن وریدی برداشته می‌شود.
اسکلروتراپی:
اسکلروتراپی نیز در برخی شرایط توصیه می‌شود اسکلروتراپی شامل تزریق یک محلول به طور مستقیم به وریدهای واریسی است که باعث فروپاشی و ناپدید شدن آنها می‌شود. برای دستیابی به نتایج مطلوب معمولاً چندین درمان اسکلروتراپی مورد نیاز است. اسکلروتراپی فوم نوعی روش انجام شده تحت هدایت اولتراسوند است که شامل تزریق یک عامل کف کننده مخلوط با یک عامل اسکلروز کننده است. عامل کف کننده خون را از ورید خارج می‌کند بنابراین عامل اسکلروز کننده تماس بهتری با دیواره سیاهرگ خواهد داشت. اسکلروتراپی می‌تواند درد و ناراحتی وریدهای واریسی را از بین ببرد و از عوارضی مانند خونریزی وریدی و زخم جلوگیری کند.
لیزر درمانی:
لیزر درمانی برای روشن کردن یا از بین بردن لکه‌های قرمز و بنفش انجام می‌شود لیزر و نور پالس درمانی نیز برای گرم کردن رگ خونی برای انقباض آن استفاده می‌شود لیزر درمانی برای درمان وریدهای واریسی کوچک موثرتر است. در نتیجه لیزر درمانی می‌تواند به عنوان یک درمان اضافی پس از اسکلروتراپی، روش‌های داخل وریدی یا جراحی وریدهای بزرگتر مورد استفاده قرار گیرد. لیزر همچنین برای ابلیشن داخل وریدی وریدهای واریسی بزرگتر استفاده می‌شود. درمان‌های لیزری به چندین جلسه نیاز خواهند داشت که در فواصل شش هفته‌ای فاصله دارند تا ورید به درستی درمان شود.
ابلیشن حرارتی درون وریدی:
ابلیشن حرارتی درون وریدی نسخه جدیدتری از بستن و استریپینگ است. در طی این روش، از لیزر یا امواج رادیویی با فرکانس بالا برای ایجاد گرمای موضعی شدید در ورید واریسی استفاده می‌شود. این فناوری برای هر نوع منبع انرژی متفاوت است. این درمان سیاهرگ‌های مشکل را می‌بندد اما آنها را در جای خود رها می‌کند تا خونریزی و کبودی کمتری داشته باشد. در مقایسه با بستن و استریپینگ، ابلیشن حرارتی درون وریدی باعث درد کمتر و بازگشت سریع‌تر به فعالیت‌های عادی می‌شود.
